Google Deepmind släpper AlphaGenome 2 som förutsäger DNA-varianters effekt i enskilda celltyper

Deepmind presenterade modellen den 11 november i ett blogginlägg. Där beskriver företaget AlphaGenome 2 som en DNA-sekvensmodell som kopplar samman encellsbiologi och human genetik och förutsäger hur varianter påverkar humana celltyper. Inlägget har fyra författare: Adam Gayoso, Natasha Latysheva, Pushmeet Kohli och Žiga Avsec. Dataconomy skriver att modellen släpptes på onsdagen.

Alla celler i kroppen har samma DNA, men olika celltyper slår av och på olika gener. En hjärtmuskelcell läser av DNA på ett annat sätt än en immuncell, och att förutsäga skillnaderna är ett av genomikens stora olösta problem, skriver The Decoder.

Så skiljer sig modellen från föregångaren

Den första AlphaGenome tog in en DNA-sekvens på en miljon tecken, enligt The Decoder. AlphaGenome 2 är i stället inriktad på enskilda celltyper och inte på vävnad som helhet. Enligt The Decoder beräknar modellen genaktivitet, hur DNA är fysiskt packat och kemiska omkopplare på DNA.

Modellen har tränats på mer än 107 miljoner enskilda cellprofiler från 68 vävnader. Uppgiften om träningsdata hänvisar The Decoder till Deepmind. Dataconomy anger att modellen har tränats på mer än 100 miljoner encellsprofiler från 68 vävnader.

Resultat enligt The Decoder

Ifall The Decoder visar modellen i tester att den hittar nästan dubbelt så många relevanta genvarianter som föregångaren. Vi har inte kunnat se vilket test det gäller eller hur resultatet mättes. Uppgiften kommer från The Decoders sammanfattning av Deepminds presentation och är inte oberoende granskad så vitt vi har sett.

Tillgång

AlphaGenome 2 är tillgänglig för icke-kommersiell forskning via ett API, enligt både The Decoder och Dataconomy. The Decoder skriver att modellen ska integreras i Googles plattform Antigravity.

Hela texten bygger på Deepminds egen presentation, återgiven av The Decoder och Dataconomy. Vi har inte läst Deepminds rapport i sin helhet.